2月28日是國際罕見病日，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心（以下簡稱“廣州婦兒中心”）、出生缺陷防控專科聯盟聯合廣州金域公益基金會在廣州共同發起“罕”衛不凡——罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。活動重點圍繞先天性、遺傳性罕見病，舉辦多學科義診、檢測捐贈、公益援助以及學科建設支持等，助力破解罕見病診斷難、治療難、診療不均衡等難題。

“罕”衛不凡——罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動在廣州啟動。金域醫學供圖

當天，廣州金域公益基金會向出生缺陷防控專科聯盟捐贈價值超35萬元的脊髓性肌萎縮症（SMA）公益包，有1000個家庭可免費獲贈SMA篩查服務，若夫妻雙方SMA篩查結果均為攜帶者，且孕婦需要進行產前診斷、家庭經濟條件有限的，還可獲得一次性的2000元資金補助。

罕見病，其實並不罕見。據介紹，全球已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導致，半數在兒童期發病，平均確診時間為4年左右。其中，脊髓性肌萎縮症（SMA），更是“罕見病中的常見病”。

通過產前篩查，可判斷孕婦是否攜帶SMA基因致病變異、確認夫婦是否同時攜帶SMA基因致病變異，對高風險的胎兒進行產前診斷，便可有效防止患兒出生，或者提早發現患兒，及時採取相應舉措。

公益捐贈儀式現場。金域醫學供圖

據了解，隨著SMA的“天價藥”相繼被納入國家醫保目錄，其篩查、診斷、治療、康復管理已經形成完整的閉環。提高SMA的篩查效率、擴大篩查覆蓋面，成為關鍵。

廣州婦兒中心院長周文浩表示：“廣州婦兒中心作為廣東省罕見病診療協作網的牽頭單位，近些年通過組建出生缺陷防控專科聯盟等行動，將診療罕見病的腳步邁向貴州、寧夏、廣西等省區，及時分享臨床經驗、前沿研究成果，共同攻克技術難關，推動多學科協作。”

“盡管成績顯著，但罕見病防診治的挑戰依舊不可小覷。”廣州婦兒中心副院長堯良清表示：“這需要更多社會力量和醫療機構一起，多措並舉提高罕見病社會關注度，提升罕見病診療水平。”

據悉，“罕”衛不凡——罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動綜合醫療機構、專科聯盟以及慈善機構的力量，面向全國各省市開展醫生罕見病診療能力培訓、學術研討等，共同推動罕見病防診治關口前移，提升社會對罕見病的認識，從而助力筑牢我國罕見病防控保障體系。

廣州金域公益基金會理事長梁小丹表示：“預防罕見病，推動防治關口前移是關鍵。罕見病，不止罕見，我們要關注到罕見病患者背后的無限生命力和可能性。希望通過本次公益活動，金域公益可以攜手更多醫療機構、疾病聯盟等，將精准篩查與人文關懷結合，為更多家庭筑起健康防線。”

義診活動現場。金域醫學供圖

義診現場，來自醫院產前診斷中心、分子醫學中心、生殖醫學中心、新生兒篩查中心等科室的醫生坐鎮，為數百名群眾解答疑惑，並幫助部分懷疑患上罕見病的患者作進一步的診斷指引。

本次公益活動是去年廣州金域公益基金會發起的“罕”衛不凡——關愛罕見病公益活動的延續。同年，該活動走進安徽合肥、貴州遵義、河南鄭州等地，相繼開展義診、捐贈、科普等活動，幫助更多罕見病患者實現早發現早診斷。（朴馨語）

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