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国际罕见病日|专家:牛奶咖啡斑不容小视

2023年02月28日10:52 | 来源:人民网-广东频道
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人民网广州2月28日电 (周睿)2023年2月28日是第16个国际罕见病日。有这样一群孩子,被称为“泡泡宝贝”,他们从刚出生不久便可观察到牛奶咖啡斑(简称咖啡斑),伴随着随着年龄增长,皮肤开始出现大大小小的瘤体,远远看上去就像长了一串泡泡,这种被大家称呼为“泡泡宝贝”的孩子确诊的疾病名为神经纤维瘤病,对南方医科大学皮肤病医院罕见与遗传性皮肤病专病主诊教授林志淼医生来说,接诊这类疾病的患者是他的“家常便饭”。

与目前大多数罕见病一样,神经纤维瘤病目前尚无法被治愈。作为一种常染色体显性疾病,该病患者的子女有50%的可能会被遗传到。出现什么样的症状需要警惕?林志淼教授作以下三点建议:

第一,当儿童出生时发现全身出现多发咖啡斑(超过3个),就应当到医院进行就诊或检查;

第二,如果咖啡斑沿着一侧身体皮区分布,或者腋窝、腹股沟出现多发雀斑,也需要面诊排查;

第三,在发育过程中,如果全身出现多发皮下可触及质地较软的肿物,需要高度重视并考虑到这个疾病。

“虽然神经纤维瘤病不常见,但是该病的皮肤瘤体表现还是非常具有特征性,因此患者在青春期出现大量瘤体后是很容易被诊断出来。”林志淼教授介绍,该病难以被正确诊断是在婴幼儿期,这时候孩子可能只有多发牛奶咖啡斑,很多患儿家长认为只是正常胎记,从而延误就医时机,耽误了早期确诊和针对并发症筛查和治疗的机会。

由于神经纤维瘤病患儿咖啡斑在出生之后半年内就会大量出现,这意味着如果能够早期重视,这类疾病患者便有可能早期被确诊,拥有越早治疗的机会,减少疾病对患者带来严重危害的机会。

(责编:周睿、初梓瑞)

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