6月6日起，廣州市正式啟動孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（下稱“NIPT”）2024年惠民試點項目。符合條件的准媽媽們，隻需要支付300元即可在項目試點醫療機構接受1次篩查。

孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查是許多人常說的“無創”“無創DNA”檢查，也是目前全球公認最為領先的產前篩查技術，即通過採集孕婦外周血，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術（NGS），結合生物信息分析，鑒定胎兒是否患有唐氏綜合征。簡單來理解，就是通過抽取母親的血來篩查腹中胎兒的基因有無異常。

與傳統篩查方式相比，NIPT具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、檢出率高、假陽性率低的特點。盡管准確率更高，但NIPT依然屬於篩查性質，若篩查結果為陽性仍需進一步接受產前診斷進行確診﹔若篩查結果為陰性，同樣需要嚴格按時進行其他項目的產檢。

參加孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查惠民試點項目需要符合三個條件，分別是廣州市戶籍（含配偶為廣州市戶籍）或持有效《廣東省居住証》並常住廣州、孕周在12—22周+6天以及是經醫生評估后不屬於國家衛生健康委相關技術規范中規定的不適用人群。

目前，該項目試點醫療機構有18家，包括廣州醫科大學附屬婦女兒童醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院、南方醫科大學珠江醫院、廣東省第二人民醫院和部分區屬婦幼保健院。准媽媽可以先在“穗好孕”微信小程序建檔並提交領券申請，待審核通過后（審核時間為2—3天）前往項目試點醫療機構咨詢，經醫生評估確認符合條件后即可參加。

廣州市衛健委稱，今年將推動全市60%免費產前篩查和診斷項目定點機構為孕婦提供NIPT惠民服務，為全市助產機構出生的10萬名新生兒免費提供遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查，為其中的早產兒免費提供視網膜病變篩查。

南方日報記者 黃錦輝

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