专家学者齐聚2023金域医学学术委员会年会。图片来源：金域医学

5月13日，2023金域医学学术委员会年会在广州召开，250余名专家学者围绕“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”等议题进行交流讨论，提出罕见病防治要形成全国性合力。会议还举行新任成员聘任仪式，至此，金域医学学术委员会成员达57名，涵盖了海内外医学实验室临床、检验、病理和医学大数据等各专科领域。

会上，中国工程院院士、广州实验室主任、金域医学学术委员会主席钟南山教授指出，罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性合力。同时，还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。“企业不单是成果转化的承接方，还需要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。”

围绕呼吸系统罕见病协作组的工作开展，钟南山展示了医疗机构、科研院所和企业通力协作创新取得的成效。中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤教授指出，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES（全外显子组测序）和WGS（全基因组测序）这两种基因测序技术是很好的检测方法。

2023金域医学学术委员会年会现场。图片来源：金域医学

近年来，以企业为主体的医检产业生态建设逐步形成规模，金域医学作为代表之一，以产学研合作为抓手，与科研院所、医疗机构开展联盟建设、成果转化、多中心研究等方面的合作，推动优质医检资源向全国辐射。为此，北京协和医院院长张抒扬教授指出，罕见病领域科学问题的攻关不仅仅在医院，也在企业和科研院所，要依托诊疗研体系建设。

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，金域医学始终把创新摆在发展全局的核心位置。公司搭建起涵盖上游IVD企业、科研院所、高校和医疗机构的智慧医检生态，通过学科创新和多技术平台整合，加速科技创新与成果转化，助力临床疑难杂症和罕见病诊断，助力我国罕见病防治工作取得跨越式发展。

据了解，金域医学依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理等多技术平台和大网络的优势，开发出罕见病实验诊断关键技术创新平台，取得一定成绩。目前，金域医学积累了超15万例测序数据，以及超7万例罕见病阳性病例，检测项目覆盖骨骼系统、呼吸系统、免疫系统、内分泌系统、皮肤系统等19个疾病系列，助力提升罕见病的防治水平。（王雅蝶）

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