人民网广州5月8日电 （周睿）2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日，今年主题是“防控地贫、重在筛查”。

据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍，地中海贫血，简称地贫，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地贫和β地贫两类。

什么是地贫携带者？尹爱华指出，地中海贫血是一种隐性遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。尤以广东、广西和海南为甚。广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，这称之为地贫基因携带者。

地贫有什么症状？尹爱华介绍，主要有以下几种类型：

轻型地中海贫血：无明显的症状，表现跟普通人一样，如不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫携带者。这样的患者不需要治疗，也不影响日常生活与工作。

中间型地中海贫血：表现差异很大，有不同程度的贫血、疲乏无力，肝和脾肿大及轻度的黄疸。在应急或服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血：可分为重度α地贫与重度β地贫。

重度α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡，重度贫血、全身水肿、黄疸、肝脾肿大、体腔积液，胎盘增厚增大。

重度β地贫患儿出生时多无临床表现，3-6个月开始出现贫血并渐重，主要表现为皮肤苍黄、肝脾大、发育滞后。随年龄增长出现眼距变宽、鼻梁变扁等骨骼变形并发生面容改变，呼吸道感染以及心力衰竭等合并症，危及生命。

“地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。”尹爱华表示，因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

如何进行地贫筛查和诊断？尹爱华介绍，夫妻双方可以通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法对地贫进行筛查。若结果提示可疑地贫，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类地贫。

据了解，2011-2012年广东省开展了地贫人群携带和全省防治情况的基线调查，并启动了全省地贫综合防控项目实施至今，建立了完善的地贫三级防控体系，通过综合防控项目的实施，基本实现重型地贫患儿零出生。2012-2022年全省累计完成约2000万余例育龄人群地贫血常规检测初筛、480万余例血红蛋白电泳分析复筛、115万余例基因检测、4.7万余例产前诊断服务，产前干预重型地贫胎儿8000余例。

“地中海贫血是可防可治的地方性遗传病，但重型地贫儿的治疗花费巨大，对家庭及社会造成严重的负担，加剧血源的紧张，如做好地贫的婚前和产前筛查，可阻止中重型地贫儿的出生。”广东省地中海贫血防治协会会长、南方医院儿科教研室主任吴学东教授表示，希望更多的人重视和了解地贫的防治，同时也期望每一个人都能成为地贫防控宣传的一员，为社会奉献爱心。

广东省地中海贫血志愿者服务总队副队长周冲呼吁，广大适婚青年、特别是婚育龄的夫妇，应重视婚检、孕检、和产检，主动参加遗传病的筛查（基因检测），同时呼吁广大市民，积极参加无偿献血，为地贫患者、血液病患者的生命健康保驾护航。

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