近日，由中國科學家發起，十余個國家科學家聯合在學術期刊《細胞研究》上發表社論，倡議啟動“人類基因組計劃二期”，旨在構建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜，推動精准醫療的發展和普及。

“在基因組研究領域邁出重要一步”

據悉，這篇社論題目為《獻給人類1%的禮物：人類基因組計劃二期》，由來自中國、希臘、馬來西亞、英國、比利時、土耳其、美國、新加坡等14個國家的科學家聯合發表。

“人類基因組計劃二期”的初步目標是完成全球1%人口，即來自至少100個國家的8000萬人的基因組測序，探究得到的遺傳變異信息與臨床的相關性，以構建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜。同時，計劃在至少10個國家構建多組學人群隊列，推動精准醫療的發展和普及，讓人人都能平等享受精准醫療的科學成果，特別是少數族裔群體。分析指出，該倡議標志著全球科學界在基因組研究領域邁出重要一步，有利於推動實現更廣泛的健康公平和醫療進步。

據悉，社論文章的作者包括中國華大集團汪建、劉偉斌，復旦大學徐書華，北京大學李立明，美國哈佛大學醫學院喬治·丘奇，澳大利亞詹姆斯·庫克大學於爾根·萊卡特等人。

“有賴於全球范圍內的合作”

“人類基因組計劃”（HGP）於1990年啟動，於2003年宣布繪制出人類基因組序列圖譜。這項計劃由美國、英國、日本、德國、法國和中國的科學家聯合完成，耗資38億美元，其成果極大推動了基因組學研究和精准醫療的發展，被譽為“20世紀三大科學工程”之一。

美國巴特爾研究所的一項分析指出，如果將美國1993年至2003年的10年間在HGP項目的投入與該計劃對美國經濟和基因組產業產生的綜合影響相比，投入產出比高達1:141。

多國科學家在社論文章中指出，20年過去了，人類基因組學對精准醫療和精准公共衛生起到了極大的推動作用。然而，要想取得更具影響力的進步，還有賴於全球范圍內的合作。必須從先例中汲取靈感，這些先例展示了如何組織人類負責任地使用合適的技術和協作來解決問題的先進經驗。同時，必須更加努力，使精准醫療成為全人類普遍的禮物——對后代來說，是可用和可及的。

“必須解決幾個關鍵的全球挑戰”

未來，精准醫療行業在技術創新、數據整合、多學科合作等方面將進一步發展，精准醫療將向著更加高效、個性化和普惠的方向持續深入發展。

正如該篇社論文章的觀點，隨著基因組測序成本開始低於100美元，個人基因組正迅速變得廣泛可及﹔隨著多組學技術的進步，研究人員正在從全基因組關聯研究轉向多組學關聯研究﹔隨著數據科學和人工智能在生命科學中得到更好的應用，數字化模擬復雜的人類生物學機制變得更容易，遺傳疾病篩查計劃的數量和人數增加，健康經濟效益的証據正在積累﹔隨著精准醫療在更多國家成為優先事項，更多的政府預算和政策正在被創建，以支持其開展精准醫療方向更深入的探索。

與此同時，挑戰也不容忽視。根據這篇社論文章的觀點，盡管有令人鼓舞的趨勢，精准醫療對全球人口健康跨度的影響仍有待提高。文章稱，“如果要擴大全球精准公共衛生的實施和影響，必須解決幾個關鍵的全球挑戰”，包括經濟挑戰、組織挑戰、基礎設施挑戰、科學以及倫理挑戰、法律和社會影響挑戰等。

分享讓更多人看到