專家學者齊聚2023金域醫學學術委員會年會。圖片來源：金域醫學

5月13日，2023金域醫學學術委員會年會在廣州召開，250余名專家學者圍繞“聚力罕見病精准診斷”“共建智慧醫檢生態”等議題進行交流討論，提出罕見病防治要形成全國性合力。會議還舉行新任成員聘任儀式，至此，金域醫學學術委員會成員達57名，涵蓋了海內外醫學實驗室臨床、檢驗、病理和醫學大數據等各專科領域。

會上，中國工程院院士、廣州實驗室主任、金域醫學學術委員會主席鐘南山教授指出，罕見病防治關鍵要做到早發現、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性合力。同時，還需要將以企業為主體搭建醫檢創新生態圈提上議程。“企業不單是成果轉化的承接方，還需要主動聯系科研院所、高校、醫療機構，協同打造醫檢全產業鏈條，建立醫檢創新生態，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新台階。”

圍繞呼吸系統罕見病協作組的工作開展，鐘南山展示了醫療機構、科研院所和企業通力協作創新取得的成效。中國科學院院士、復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳教授指出，新生兒或者兒童基因組測序為兒童遺傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機會。重症監護室的兒童，特別是原因不明的表型，WES（全外顯子組測序）和WGS（全基因組測序）這兩種基因測序技術是很好的檢測方法。

2023金域醫學學術委員會年會現場。圖片來源：金域醫學

近年來，以企業為主體的醫檢產業生態建設逐步形成規模，金域醫學作為代表之一，以產學研合作為抓手，與科研院所、醫療機構開展聯盟建設、成果轉化、多中心研究等方面的合作，推動優質醫檢資源向全國輻射。為此，北京協和醫院院長張抒揚教授指出，罕見病領域科學問題的攻關不僅僅在醫院，也在企業和科研院所，要依托診療研體系建設。

金域醫學董事長兼首席執行官梁耀銘表示，金域醫學始終把創新擺在發展全局的核心位置。公司搭建起涵蓋上游IVD企業、科研院所、高校和醫療機構的智慧醫檢生態，通過學科創新和多技術平台整合，加速科技創新與成果轉化，助力臨床疑難雜症和罕見病診斷，助力我國罕見病防治工作取得跨越式發展。

據了解，金域醫學依托基因組學技術、蛋白質組學技術、病理等多技術平台和大網絡的優勢，開發出罕見病實驗診斷關鍵技術創新平台，取得一定成績。目前，金域醫學積累了超15萬例測序數據，以及超7萬例罕見病陽性病例，檢測項目覆蓋骨骼系統、呼吸系統、免疫系統、內分泌系統、皮膚系統等19個疾病系列，助力提升罕見病的防治水平。（王雅蝶）

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