人民網廣州2月28日電 （周睿）2023年2月28日是第16個國際罕見病日。有這樣一群孩子，被稱為“泡泡寶貝”，他們從剛出生不久便可觀察到牛奶咖啡斑（簡稱咖啡斑），伴隨著隨著年齡增長，皮膚開始出現大大小小的瘤體，遠遠看上去就像長了一串泡泡，這種被大家稱呼為“泡泡寶貝”的孩子確診的疾病名為神經纖維瘤病，對南方醫科大學皮膚病醫院罕見與遺傳性皮膚病專病主診教授林志淼醫生來說，接診這類疾病的患者是他的“家常便飯”。

與目前大多數罕見病一樣，神經纖維瘤病目前尚無法被治愈。作為一種常染色體顯性疾病，該病患者的子女有50%的可能會被遺傳到。出現什麼樣的症狀需要警惕？林志淼教授作以下三點建議：

第一，當兒童出生時發現全身出現多發咖啡斑（超過3個），就應當到醫院進行就診或檢查﹔

第二，如果咖啡斑沿著一側身體皮區分布，或者腋窩、腹股溝出現多發雀斑，也需要面診排查﹔

第三，在發育過程中，如果全身出現多發皮下可觸及質地較軟的腫物，需要高度重視並考慮到這個疾病。

“雖然神經纖維瘤病不常見，但是該病的皮膚瘤體表現還是非常具有特征性，因此患者在青春期出現大量瘤體后是很容易被診斷出來。”林志淼教授介紹，該病難以被正確診斷是在嬰幼兒期，這時候孩子可能隻有多發牛奶咖啡斑，很多患兒家長認為只是正常胎記，從而延誤就醫時機，耽誤了早期確診和針對並發症篩查和治療的機會。

由於神經纖維瘤病患兒咖啡斑在出生之后半年內就會大量出現，這意味著如果能夠早期重視，這類疾病患者便有可能早期被確診，擁有越早治療的機會，減少疾病對患者帶來嚴重危害的機會。

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