中国人基因组学大数据研究成果发布 解码中国人群基因遗传特征

2018年10月11日08:46  来源:广州日报
 
原标题:南方人免疫力更强?

  新闻发布会上介绍科研成果。

  完成研究的华大科研团队核心成员。

  北方人脂肪代谢率更高,而南方人免疫力更强?携带某种基因就更容易怀上双胞胎?10月10日,华大集团在深圳国家基因库召开新闻发布会解析历时两年对14万余中国人无创产前基因检测数据研究成果,该成果以论文形式发表于10月4日出版的最新一期国际顶级期刊《细胞》杂志上。这是目前由中国科学家主导,迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果,首次揭秘中国人群基因遗传特征。

  构建目前最大规模中国 人群基因频率数据库

  虽然我国人口众多,历史悠久,但长久以来,由于实验研究抽样不充分,导致我们对自身的遗传特征认识不多。记者从昨日的发布会上获悉,此前全球大规模的人群基因组项目,公开可用的中国人数据仅301人。而目前基因大数据战略高地的全球竞争异常激烈,合理使用已有数据有助于大大加速我国该领域的研究,提升我国在相关领域的话语权。

  在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范下,以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下, 华大研究团队选取了14万余无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究,开发了一系列适用于此类数据的分析方法,揭示了包括31个省级行政区、36个少数民族与汉族在内的中国人群精细的遗传结构,实现了多种表型的全基因组关联研究,揭示了中国人群中病毒序列分布特征。

  在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

  国家基因库执行主任、华大生命科学研究院院长徐迅介绍,此次最新研究成果首个受益群体是做人类遗传研究的科学家。据了解,自华大今年5月底向学术界公开了炎黄中国人基因频率数据库以来,目前已经有1541名用户访问该数据库共计超过1.75万次。此次研究也有助于包括基因治疗的药物开发。“许多基因治疗的产品在三期临床试验时出现失败,这往往是由于靶点把握失误。做任何产品的开发首先需要了解基因数据在中国人群里是什么样的频率,而基因组学大数据的研究往往是基础。” 徐迅表示。

  “未来我们将借助对基因大数据的研究和分析,更深刻地了解人类的生老病死。”徐讯认为这有助于促进对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发,从而推动精准医学事业的发展,加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用,并更好地指导个人的健康管理。

(责编:蒋帆(实习生)、牛攀)