“看圖識基因”輔助肺癌精准用藥 病理基因大模型DeepGEM 2.0正式發布
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收藏10月10日,由廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心、廣東省胸部疾病學會主辦,金域醫學集團承辦的AI賦能肺癌精准診療高峰論壇暨國家呼吸醫學中心肺癌精准診療規范化項目啟動會在廣州舉行。會上,廣州醫科大學附屬第一醫院與金域醫學聯合開發的肺癌病理基因多模態大模型DeepGEM 2.0正式發布,同時啟動由全國50家醫療機構共同參與的多中心科研項目,標志著該大模型正式邁向大規模臨床應用驗証的階段。

DeepGEM 2.0正式發布。主辦方供圖
據介紹,DeepGEM 2.0可以實現最快1分鐘內完成“看圖識基因”,能夠一次性完成國內已獲批肺癌靶向藥對應靶點基因的預篩工作,后續還將輕量化部署在超500家醫療機構。依托“AI初篩+特定基因靶向驗証”的模式,這項技術更有望將肺癌基因檢測的費用降低至數百元區間。隨著大模型技術的進一步轉化落地,該技術將切實打通肺癌靶向診療的“最后一公裡”,最終實現提升基層重大疾病診斷能力、降低醫療成本及患者經濟負擔、減少患者外轉就醫需求等多重效益。

中國工程院院士、廣州國家實驗室主任鐘南山參會。主辦方供圖
中國工程院院士、廣州國家實驗室主任鐘南山等來自全國各地醫療機構、科研院所、產業界的領導專家出席本次會議。
鐘南山院士表示,在AI新時代,科研要做到“頂天立地為人民”。“頂天”就是用 AI技術、用新技術﹔“立地”,就是讓老百姓用得起,用起來簡便、價廉、有效、安全。DeepGEM 2.0正走在一條正確的道路上,它的升級意義,不僅僅在於如何把最先進的技術用到基層﹔更在於它體現了產學研、醫教研的結合。“希望科研團隊,能把它從樣品變成產品、商品,把論文的成果推廣到基層,實踐在祖國大地上,真正做到‘強基降本’。”
DeepGEM升級至2.0
最快1分鐘,一次性預測肺癌獲批靶向藥全部基因
基因檢測是肺癌靶向治療的前提。然而,受檢測可及性、經濟條件等因素制約,相當比例患者未能完成必要的基因檢測,錯失靶向及精准治療機會。
為破解這一難題,2025年,廣州醫科大學附屬第一醫院便攜手金域醫學和騰訊,發布“看圖識基因”的病理基因多模態大模型DeepGEM,以病理切片為輸入,預測肺癌相關基因變異概率及其在組織內的空間分布。
歷經近一年的多中心數據驗証與臨床打磨,依托金域醫學來自全國31個省份近8000張數字病理切片的數據迭代優化后,DeepGEM正式升級為2.0版本,打通了DeepGEM在臨床場景落地應用的路徑,具備良好的適用性與兼容性。
金域醫學人工智能專項負責人劉斯博士介紹,DeepGEM 2.0依托常規數字病理切片圖像開展分析,無需額外取材,最快1分鐘即可輸出分析結果。此外,DeepGEM 2.0在原有EGFR等6個基因的基礎上,新增BRAF等基因,合計12個基因,實現當前國內肺癌獲批靶向藥對應的基因全覆蓋。模型對靶向基因的風險等級進行預測,對可能有靶向用藥機會的人群進行快速預篩。數據顯示預測精確度最高可達90%。
劉斯表示,目前DeepGEM2.0已經打通新增基因的標准化開發路徑,后續可根據新藥獲批動態快速擴容基因,開發周期隻需12-16周,保持模型基因庫與前沿靶向藥物同步更新。
通過輕量化部署
可望減少外轉就醫,降低患者支出
DeepGEM 2.0在發布的同時,官方也宣布其能通過嵌入金域醫學的KMDP數智病理系統,輕量化部署在醫療機構的普通PC端,極大降低醫療機構使用該技術的硬件門檻。未來,其將輕量化部署在超500家醫療機構,病理醫生隻需打開KMDP上肺癌相關數字病理切片的“基因預測”模塊,即可通過DeepGEM 2.0生成AI預測附錄,為后續的精准診療提供參考。
正因為輕量化部署與便捷易用的特性,DeepGEM 2.0有望在我國肺癌精准診療中發揮關鍵的“強基降本”價值。廣州醫科大學附屬第一醫院副院長、國家呼吸醫學中心副主任梁文華教授表示,當前不少地市級、縣級醫院缺少肺癌NGS基因檢測條件,很多肺癌患者確診后,要麼直接化療,錯失靶向治療機會﹔要麼不得不轉診上級三甲醫院,奔波異地完成基因分型,才能確定后續治療方案。
有了DeepGEM 2.0后,基層醫院將可以基於AI預篩結果開展對患者的初步分層分診:AI預測特定基因高概率的患者,可直接在當地或者就近完成已廣泛普及的針對性PCR、免疫組化驗証,不必長途奔波異地就醫,既可以縮短診療周期,也減少往返就醫帶來的時間與經濟開銷﹔針對AI預測突變低概率的患者,則可優先考慮非靶向治療或者補充大Panel篩選,檢測決策路徑更清晰,減少盲目的全面掃描。
“對於在三甲醫院就診的肺癌患者來說,更能把有限的醫療開支用在關鍵處。”梁文華介紹,目前三甲醫院中,不少患者會直接選擇價格高昂的全面大Panel基因檢測。引入DeepGEM 2.0之后,依靠AI的前置預測,預篩提示特定基因高概率的患者,優先選擇針對性小Panel完成基因分型,既縮短等待確診的時間,也省去不必要的高額檢測花費﹔預篩提示低概率的患者,則可以直接選用大Panel檢測,讓每一筆檢測費都用在適配自身病情的方向上,既不錯失靶向治療機會,也可少做檢查,加快鎖定診療路徑。
金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘表示,“AI病理技術為縮小區域診療差距、降本增效帶來新機遇。金域醫學將充分發揮全國性醫學診斷智慧服務平台的網絡優勢,做好技術成果轉化,讓創新的病理AI技術下沉基層,幫助更多肺癌患者用得起靶向藥的基因檢測技術,更快確診、減少就醫負擔,把技術創新真正轉化為患者實實在在的獲益。”
DeepGEM 2.0多中心科研啟動
邁向大規模臨床應用驗証階段
隨著技術落地醫療機構的路徑全面打通,依托金域醫學覆蓋全國的遠程病理協作網,由梁文華教授團隊發起的DeepGEM 2.0多中心前瞻性隨機對照研究項目以及衛生經濟學研究也同步啟動,分別從臨床應用大規模驗証和經濟可及性兩個層面,真正推動患者獲益。
多中心科研項目將聚焦DeepGEM 2.0在非小細胞肺癌患者中的臨床應用效果,計劃納入50家醫療機構的近千例I–Ⅳ期經DeepGEM 2.0預測為陽性的非小細胞肺癌患者,驗証“DeepGEM 2.0+簡快驗証模式”能否通過提高靶向用藥比例從而改善患者生存,為AI輔助病理診斷應用於肺癌精准治療提供高級別循証依據。
據了解,這款能夠一次性預測國內已獲批肺癌靶向藥對應全部基因變異、並開展真實世界研究的“看圖識基因”工具,目前在國內外都處於研究的前沿。DeepGEM 2.0正從“性能驗証”階段邁向“大規模臨床應用驗証”階段,成果轉化落地的速度加快。
為了更好地推進肺癌的精准診療,會上,廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心還攜手金域醫學,以及浙江大學醫學院附屬第二醫院數十家省部級醫療機構、基層醫院,共同成立國家呼吸醫學中心肺癌精准診療聯盟,打造“國家級平台(呼吸醫學中心)-省級代表單位-縣域單位”三級協同學科幫扶網絡,開展標准制定、MDT討論、授課與帶教等工作,推動肺癌精准診療規范化落地,強化基層肺癌專科診療水平,助推醫療衛生強基工程建設。
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