在人工智能的支持下，通過常規組織病理圖像即可預測腫瘤患者基因突變情況，正在成為現實。10月11日，金域醫學、騰訊和廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心對外宣布，三方將依托AI大模型DeepGEM，共同開發病理基因多模態大模型項目，為更多癌種患者提供准確、及時且普惠的基因突變預測新技術。

病理基因多模態大模型項目合作簽約現場。金域醫學供圖

據悉，DeepGEM大模型由廣州醫科大學附屬第一醫院及廣州呼吸健康研究院、騰訊共同開發而成，相關成果已發表於國際頂尖期刊《柳葉刀·腫瘤》，實現了從“看圖識癌”到“讀片知基因”的突破。金域醫學的加入，不僅為DeepGEM大模型用於肺癌的診斷提供了更多病例的驗証以及臨床服務場景，還將進一步聯合推動病理基因多模態大模型的開發，實現具有泛化性的多部位、多癌種、多組學的AI輔助診斷。

腫瘤基因突變預測的重大突破

常規組織病理圖像可有效預測

在規范的癌症診療流程中，病理診斷是確診癌症的基礎，基因測序則是精准診療的必要前提。然而，常規的基因檢測方法（二代高通量測序NGS）技術復雜、耗時長和成本高，難以廣泛應用於臨床，尤其是資源匱乏地區。

為破解這一臨床痛點，廣州醫科大學附屬第一醫院及廣州呼吸健康研究院何建行、梁文華教授團隊聯合騰訊生命科學實驗室姚建華教授團隊，開發出人工智能大模型“DeepGEM”，實現了利用常規組織病理圖像來預測肺癌基因突變。該項目的多中心數據集驗証結果顯示，DeepGEM大模型能夠提供准確、及時且經濟的基因突變及其空間分布的預測，在多種常見肺癌驅動基因突變的預測1分鐘即可完成，精准度達78%~99%，展現出穩健且卓越的性能。

對於DeepGEM大模型的開發，騰訊生命科學實驗室首席科學家姚建華透露，騰訊研究團隊在人工智能技術的應用上展現了多項核心技術創新，如應用多示例學習（MIL），採用無需人工標注腫瘤區域的“端到端”先進架構，比傳統依賴腫瘤分割的兩階段方法更能捕捉全局信息，從而提升了預測的准確性。同時，DeepGEM大模型對切除活檢和穿刺活檢等不同類型樣本都適用，還能生成基因突變的空間分布圖，直觀地展示突變在組織內的分布情況。

廣州醫科大學附屬第一醫院胸部腫瘤綜合病區主任梁文華表示，AI技術變革了傳統“病理-NGS基因檢測”的診斷流程，對於病情緊急的患者，可以提供及時的指引﹔對於沒有條件進行昂貴NGS基因檢測的基層患者，也可以通過“AI初篩+特定基因位點確認”的方式獲得經濟可及的基因診斷路徑，檢測成本有望下降數倍。

金域醫學提供更大規模數據集驗証

關鍵性指標達到臨床輔助診斷水平

為進一步驗証DeepGEM大模型的臨床價值，2025年，DeepGEM大模型研發團隊聯合全國領先的第三方醫檢機構金域醫學，對該模型進行了更大規模的驗証。

金域醫學擁有覆蓋全國31個省市區及香港的服務網絡，每年腫瘤NGS檢測量超15萬例。依托豐富的腫瘤病理和分子病理診斷樣本數據，金域醫學將覆蓋全國30個省份不同級別醫療機構的4260例肺癌患者樣本（共計8520張數字切片）納入驗証研究，結合多基因二代測序技術和病理圖像分析進行評估。

驗証結果顯示，DeepGEM大模型在識別EGFR、KRAS、ALK等常見肺癌驅動基因突變時表現尤為卓越，關鍵性能指標已達到臨床輔助診斷的參考水平，具備良好的適用性與兼容性。

三方強強聯合

開發病理基因多模態大模型

如今，這項領先技術有望落地臨床並進一步擴大到更多癌種的臨床輔助診斷。金域醫學與騰訊、廣州醫科大學附屬第一醫院和廣州呼吸健康研究院正式簽署協議，就DeepGEM模型的深度開發與應用達成合作。

合作將進一步擴大對肺癌獲批基因識別以及多模態研究，推動DeepGEM大模型在肺癌基因突變預測的臨床應用，拓展DeepGEM大模型在其他癌種的能力驗証，並進一步開發病理基因多模態大模型，通過綜合病理形態學與蛋白組學、代謝組學等信息，實現具有泛化性的多部位、多癌種、多組學的AI輔助診斷。

廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心主任何建行表示，本次DeepGEM大模型在金域醫學成功落地部署，是探索病理-基因多模態AI大模型的裡程碑。未來，基於AI的智能化醫學將成為常態，臨床的科研和金域醫學、騰訊合作，有助於推動醫療AI科研成果加速轉化落地。“我們希望可以為臨床科研提供一個成果轉化合作的示范，推動臨床研究能夠真正轉化落地臨床，造福百姓健康。”

金域醫學董事長兼首席執行官梁耀銘表示，本次和廣醫附一院、騰訊的強強聯合，推動病理基因多模態大模型技術的開發，是金域醫學探索“AI+醫檢”的重要方向之一。金域醫學擁有海量醫檢數據，已構建起涵蓋多種疾病常見與罕見基因突變的“數據寶庫”，同時也擁有豐富的新技術應用場景。

“我們希望不僅是在腫瘤診斷，未來在其他非癌病變，以及罕見病、疑難病的精准診斷方面，也能聯合更多合作伙伴，跨界融合，共同開創智慧醫檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案。”梁耀銘說。（王雅蝶）

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